Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

sterolit

Health care; Genetic disorders

Steroidit hydroksyyli-ryhmä C-3 ja suurin osa cholestane luuranko. Lisää hiilen atomeista voi esiintyä puoli-ketjun. (IUPAC steroidi nimikkeistön, 1987)

herkkyys

Health care; Genetic disorders

Taajuus, jolla testi saadaan positiivinen tulos kun kyseessä geenimutaatio on todella testattu henkilö.

uniparental disomy analyysi

Health care; Genetic disorders

Testauksessa käytetään selvittämään, ovatko erityiset kromosomit emästä tai paternally johdettu; voi tukea tiettyjä sairauksia, joiden UPD on mahdollista taustalla syyoppi kliinisen ...

haploinsufficiency

Health care; Genetic disorders

Tilanne, jossa henkilö, joka on heterotsygoottisen geenimutaatio tai hemizygous erityisesti kohdistuvat usein johtuu poistaminen vastaava alleeli kliinisesti vaikuttaa yhdenkin normaalin geenin ...

tietoinen suostumus

Health care; Genetic disorders

Luvan yksilön itsensä ja sen tuloksiin jatkaa erityistä testiä tai menettelyn kanssa ymmärtää riskit, edut, rajoitukset ja mahdolliset vaikutukset menettelyn.

aivopuoliskon verenvuoto

Health care; Genetic disorders

Verenvuoto aivoissa ja erityisesti aivoissa revennyt verisuonen kudokseen.

Toistuvia segmenttejä useita kolmikon kodonien samassa järjestyksessä kunkin segmentin välillä 14-100 emäsparia, hyödyllisiä yhteyksiä merkkiaineita, koska erittäin monimuotoinen luonne ja se, että ...