Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Myotonia

Health care; Genetic disorders

1) Pitkäaikainen epäonnistumisen jälkeen supistuminen lihasten rentoutumista. Näin voi tapahtua vapaaehtoisen supistukset, lihasten lyömäsoittimet tai sähköstimulaation lihas. Myotonia on ominaista ...

metalloprotease

Health care; Genetic disorders

1) Proteaasien, jotka käyttävät metalli, sinkki yleensä katalyyttinen mekanismi. Tämän ryhmän entsyymien inaktivoida metalli kelatoivia. 2) Koodattu metalloproteinase geenit, metalloproteinaasien ...

apolipoproteiini

Health care; Genetic disorders

1) Valkuaiskomponenttia lipoproteiinien, joka jää jäljelle kun johon proteiinit on sidottu rasva on poistettu; niillä on tärkeä rooli rasva kuljetusta ja aineenvaihduntaa. 2) Proteiinin osan ...

phosphoprotein

Health care; Genetic disorders

1) Proteiineja, jotka sisältävät fosfaatti ryhmiä esteröity seriini, treoniini tai tyrosiini. Fosfaatti ryhmä säätelee yleensä proteiinien toimintaa. 2) Mitään erilaisia proteiineja (kuten kaseiini), ...

malaria

Health care; Genetic disorders

1) Alkueläin sairaus aiheuttaa ihmisissä neljä lajia Plasmodium-suvun (P. falciparum, P. vivax, P. ovale ja P. malariae) ja lähetettyjen pureman tartunnan naaras hyttysten suvun Anopheles, malaria on ...

aneurysma

Health care; Genetic disorders

1) Ulkonevat sac seinään suoneen, valtimo tai sydämen, usein aiheuttama mikrobi-tartuntaa; voi esiintyä kipua, painetta läheisiin elimiin tai sydämen heikentää. 2) Pussi muodostama seinämän valtimo, ...

tyrä

Health care; Genetic disorders

1) Ulkonemat silmukka tai rysty elimen tai kudoksen läpi epänormaali avaaminen. 2) Ulkonemat urut tai osittain sidekudoksen tai seinän sisään, jossa se on yleensä sisällytetty--kutsutaan myös ...