Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Perinnöllisyysneuvonta

Health care; Genetic disorders

1) Prosessi, johon henkilö tai perhe, johon: arviointi vahvistaa, diagnosoida tai sulkea pois geneettinen sairaus, epämuodostuma oireyhtymä tai eristetty epämuodostuman; Keskustelu luonnontieteellinen ...

Status epilepticus

Health care; Genetic disorders

1) Pitkäaikainen takavarikon tai kouristuskohtauksia toistaa riittävän usein estämiseksi välillä jaksot esiintyy ajanjaksona 20-30 minuuttia. Yleisin alatyyppi on yleistynyt toonis-kloonisia status ...

fibriinin

Health care; Genetic disorders

1) Proteiini peräisin fibrinogeeni läsnäollessa trombiinin, joka osa veren hyytymistä. 2) Valkoinen liukenematon kuitu proteiini muodostuu fibrinogeeni trombiinin erityisesti veren hyytymistä.

missense mutaatio

Health care; Genetic disorders

1) Yhden emäsparin korvaaminen joka johtaa käännös eri aminohappo sille kannalle. 2) A missense mutaatio on kun yhden emäsparin muutos aiheuttaa eri aminohappo korvaaminen syntyvä valkuainen. Tässä ...

geneettinen heterogeenisyys

Health care; Genetic disorders

1) On yksi häiriö, piirre tai kuviota perintötekijöiden joissakin tapauksissa ja toisissa ei-geneettisten tekijöiden aiheuttamiin piirteitä. 2) Tuotanto samoja tai samankaltaisia fenotyypit eri ...

yhden nukleotidin monimuotoisuus

Health care; Genetic disorders

1) Yhden nukleotidin vaihtelua geneettinen järjestyksessä, joka ilmenee tuntuva taajuus väestössä. 2) Variantti DNA järjestyksessä, jossa puriini tai pyrimidiini pohjan yhden nukleotidin (kuten ...

hankittu immuunikato (AIDS)

Health care; Genetic disorders

1) Oireyhtymä johtuvat hankittu puute huokoista koskemattomuus aiheuttama immuunikatoviruksen (HIV). Se on tyypillistä auttaja T-solujen muodossa perifeerisestä verestä ja imusolmukkeiden ...