
Home > Industry/Domain > Health care > Genetic disorders
Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
Add a new termContributors in Genetic disorders
Genetic disorders
ummetus
Health care; Genetic disorders
1) Tila, jossa suolen ovat harvinaisia tai epätäydellinen. 2) Lasku normaali taajuus ulostaminen mukana vaikeaa tai epätäydellinen kulkua jakkara ja/tai matkan liian kovaa, kuiva jakkara. 3) Ummetus; ...
hermostoputken vikoja (NTD)
Health care; Genetic disorders
1) Synnynnäisiä epämuodostumia keskushermostoon ja viereisten rakenteiden liittyvät viallinen hermostoputken sulkeminen jotka tapahtuvat yleensä raskausviikolla 18-29 päivää raskauden ensimmäisen ...
loppuvaiheen munuaissairaus (ESRD)
Health care; Genetic disorders
1) Krooninen, peruuttamaton munuaisten vajaatoiminta. 2) On peruuttamaton ja yleensä etenevä vähentäminen munuaisten toiminta, jossa molemmat munuaiset ovat kärsineet erilaisia sairauksia siten, että ...
korkea tiheys lipoproteins (HDL)
Health care; Genetic disorders
1) Luokan lipoproteiinien, jotka edistävät liikenteen kolesteroli Ekstrahepaattinen kudoksen maksan erittymistä sappeen; syntetisoi maksa kuin hiukkasia puuttuu rasva ydin, ne kerääntyä core ...
Munasarjojen monirakkulatauti (PCOS)
Health care; Genetic disorders
1) Kliinisistä oireista monimutkainen ominaista läsnäolo useita kystat munasarjat, oligomenorrhea tai kuukautisia, anovulatioon ja säännöllisesti liittyvät liikaa karvoitusta (hirsuitism), liiallinen ...
exOn
Health care; Genetic disorders
1) Koodaus sarjaa DNA läsnä aikuinen messenger RNA; Alun perin puhtaaksi messenger RNA ja DNA koostuu koodaus sarjoissa (eksonien) ja ei-koodausta sekvenssit (intronit). Intronit saumattu ulos ...
vertaileva genomien hybridisaatio (CGH)
Health care; Genetic disorders
1) Vertaileva genomien hybridisaatio (CGH) on tekniikka, joka mahdollistaa tappiot ja voitot DNA kopioi numero koko koko perimä tuntisi erityisiä kromosomipoikkeavuuksien. Vertaileva genomien ...