Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

sigmoidoskopiaa

Health care; Genetic disorders

Tarkastus alemman paksusuolen käyttää ohutta, valaistu putki kutsutaan Sigmoidoskooppi. Näytteet kudosta tai soluja voidaan kerätä tutkittavaksi mikroskoopilla. Kutsutaan myös proctosigmoidoscopy. ...

chordee

Health care; Genetic disorders

Kivulias erektio penis usein alaspäin kaarevuus, joka voi olla synnynnäinen sairaus (kuten hypospadias) tai mukana tippuri.

jännite (V)

Health care; Genetic disorders

Sähkö mahdollisia tai mahdollinen ero ilmaistaan voltteina.

erythroderma

Health care; Genetic disorders

Epänormaali punoitusta iholle, koska kapillaari ruuhkia (kuten tulehdus).

anosmia

Health care; Genetic disorders

Koska hajuaisti.

yhden ainoan geenin häiriö

Health care; Genetic disorders

Perinnöllinen häiriö mutantti alleeli yhden geenin (esimerkiksi, Duchennen lihasdystrofia, retinoblastoomaa, sirppisoluanemia).

Base poisto korjaus

Health care; Genetic disorders

Base leikkaaminen korjaus muuttaa pohja on poistettu DNA glycosylase entsyymi jälkeen excision tuloksena sokeri-fosfaatti. Pieni aukko vasemmalle DNA helix täytetään peräkkäisiä toimia DNA ...